Alì ospita Fondazione Telethon in occasione della Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla Sindrome da deficit di GLUT1

Dal 5 all’8 luglio i supermercati Alí ospiteranno i desk di Fondazione Telethon per la campagna Io adotto il Futuro. Lo staff di FT sarà a disposizione per raccontare le attività di ricerca sulle malattie genetiche rare e per trovare nuovi sostenitori che le rendano possibili.

Esistono malattie che, a causa della loro rarità, sono dimenticate, trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali. 

Una di queste è la Sindrome da deficit di Glut1, sindrome di origine genetica caratterizzata dalla carenza di una molecola che trasporta il glucosio al cervello e da manifestazioni di vario tipo e gravità che possono comprendere difficoltà motorie e cognitive, crisi epilettiche, disturbi del sonno e mal di testa.

Le associazioni di pazienti di tutto il mondo hanno scelto il 10 luglio come giornata per promuovere la diffusione della conoscenza su questa malattia, non solo nella società ma anche fra il personale medico, che molto spesso non riesce a diagnosticarla con tempestività. Basti pensare che in base alla prevalenza stimata dalle ultime pubblicazioni scientifiche (un caso su 24mila), in Italia ci si aspetterebbero circa 2.500 casi, ma le diagnosi confermate sono più di dieci volte inferiori.

Ad oggi purtroppo non esiste una cura specifica per la sindrome da deficit di glut1 e l’unico trattamento esistente per cercare di tenere sotto controllo alcuni dei sintomi della malattia è un particolare regime alimentare: la dieta chetogena, a elevato contenuto di grassi, normoproteica e a basso o bassissimo contenuto di zuccheri. Come in altre malattie genetiche metaboliche, la dieta costituisce una forma di medicina di precisione che, pur senza correggere il difetto metabolico alla base, permette di aggirarne gli effetti dannosi.

Questa dieta terapeutica è fondamentale, ma purtroppo è molto complessa da seguire e l'impatto sulla vita dei pazienti e delle famiglie è notevole. Il cibo infatti diventa farmaco e per tutta la vita i pazienti devono pesare al grammo i componenti di ogni pasto quotidiano, rispettando con precisione le quantità prescritte dal proprio team medico, proprio come si fa per i farmaci: mai uno sgarro o una pausa possono essere previsti, nemmeno per un bambino. Oltre alle difficoltà di seguire una dieta così, i pazienti hanno il grande disagio di non potersi sentire come gli altri in un momento di grande rilevanza sociale com'è quello dei pasti. I bambini invitati a una festa di compleanno devono portarsi il dolce da casa, i ragazzi non possono andare in pizzeria con gli amici e così via. Per tutta la vita. Non tutti riescono a convivere con queste restrizioni, ma abbandonare la dieta significa andare incontro a gravi problemi.

Proprio perché i limiti esistono, resta prioritario continuare a fare ricerca, per trovare strategie alternative che possano affiancare o sostituire la dieta terapeutica: per questo Fondazione Telethon, anche con il supporto dell’Associazione di pazienti, sta finanziando due progetti di ricerca su questa malattia. 

Fondazione Telethon lavora ogni giorno con l’obiettivo di trovare una cura per le persone affette da malattie genetiche rare, migliorare la loro qualità di vita, fare uscire molte famiglie dal buio di una patologia senza nome.

Sostenendo Fondazione Telethon si può davvero fare la differenza aiutando a crescere i bambini con una malattia genetica rara, una candelina dopo l’altra.